拨开血糖迷雾，锁定罕见“元凶”!淮安市二院内分泌科团队精准破译青少年基因突变型糖尿病
血糖升高、按时吃药、血糖依旧居高不下……不少年轻患者遇到这种情况，只会单纯归咎于自己体质问题。但大家不知道的是：并不是所有高血糖，都是普通糖尿病。
近日，淮安市第二人民医院内分泌科胡文博士团队就接诊了一名19岁年轻患者。看似普通的高血糖病症，背后却暗藏玄机。团队抽丝剥茧，成功确诊一例罕见基因突变型糖尿病，一举解开小伙久治不愈的“血糖谜题”，同时还帮其家人排查出潜在患病风险。
轻视病情!少年血糖严重失控
19岁的小乔正值青春年少，本该拥有健康强健的体魄，却被反复波动的高血糖困扰许久。早前，小乔在当地医院就诊，被初步诊断为2型糖尿病。后续治疗期间，当地医院为其制定强化降糖方案，予以每日胰岛素剂量超60U，并联合多种口服降糖药物协同治疗。即便严格遵循医嘱足量用药、管控饮食作息，小乔复查血糖数值依旧长期>11mmol/L，血糖始终无法达标，强化降糖方案并未起到任何疗效。久治无效的病情，不仅严重困扰少年日常生活，也让当地诊疗团队陷入瓶颈，给整个家庭带来极大心理压力。
胡文主任带领团队
为患者制定治疗方案
为彻底根治顽疾，摆脱血糖失控的困境，一家人多方打听、四处了解，得知淮安市第二人民医院内分泌科在糖尿病分型诊疗、疑难内分泌疾病诊治领域口碑出众、技术精湛，成功攻克多例省内疑难、罕见糖尿病病例。抱着最后的希望，小乔在家人陪同下慕名前来就诊。
入院后，内分泌科医护团队第一时间为其完善基础检查，数据显示：空腹血糖高达11mmol/L，身体多项指标异常。为深挖久治不愈的根本病因，精准甄别糖尿病类型，排查潜在并发症，胡文博士团队当即建议患者住院接受系统化深度检查。
疑点丛生，深挖致病真因
结合患者外院就诊史、长期用药史以及入院各项检查结果，内分泌科诊疗团队敏锐察觉到异常。患者长期按照2型糖尿病规范化治疗，遵嘱服药却毫无疗效，结合患者年龄、体态、生活习惯综合分析，医护人员迅速达成共识：该病例绝非普通2型糖尿病，误诊大概率是病情久治无效的核心原因。
从临床接诊经验来看，普通2型糖尿病患者大多体型肥胖，患病多和长期高热量饮食、久坐熬夜等不良习惯相关;但小乔年纪尚小，体型匀称，没有暴饮暴食、长期熬夜等不良嗜好，服用常规降糖药后，血糖也没有任何好转迹象。
种种矛盾点，让诊疗方向彻底转变。胡文博士团队随即启动精准诊疗方案，开启全方位“病因排查”：从胰岛功能检测、糖尿病抗体筛查，再到精细化内分泌检查，层层排除1型、2型、继发性糖尿病等常见病症。
在多维度数据比对与研讨后，最终基因检测结果揭晓真相：小乔患上的是由WFS1基因突变引发的特殊罕见遗传性糖尿病，隶属于Wolfram综合征。相较于大众熟知的糖尿病类型，这种病症发病率极低，临床案例稀少，初期症状和普通糖尿病高度相似，误诊率、漏诊率居高不下。如若没能及时对症治疗，后期不仅血糖难以控制，还可能损伤视神经、听觉神经，累及泌尿系统，引发多种并发症，严重危害青少年身心健康。
暗藏遗传风险，筛查全家隐患
明确病因只是第一步，考虑到该疾病具备常染色体显性遗传属性，存在家族遗传风险。胡文主任第一时间告知小乔及其家属相关风险，并建议全家直系亲属进行专项基因筛查。
筛查结果再次给一家人敲响警钟：小乔的母亲和哥哥，同样携带同款致病突变基因。目前二人虽没有出现高血糖、身体不适等发病症状，但患病风险远高于普通人，需要长期动态监测血糖，提前做好干预防护。
患者基因检查结果
明确罕见病因后，团队彻底摒弃此前低效的强化降糖模式，结合小乔基因病症特点，量身定制个体化精准治疗方案。对症施治后，患者治疗负担大幅降低：相较于在外院每日胰岛素超60U联合多药联用的方案，如今仅需10U胰岛素配合单片口服药物即可维持病情稳定。极简的治疗方案下，小乔血糖依旧控制在理想范围，口干乏力等不适症状完全消退，现已顺利康复出院。
经过治疗
患者血糖达到理想水平
专家提醒：降糖先分型
针对此次特殊病例，内分泌科主任胡文博士也特别提醒广大市民：
很多人依旧存在认知误区，认为糖尿病是老年人专属病，年轻人血糖高就直接判定为2型糖尿病。事实上，糖尿病分型复杂，除1型、2型之外，还有数十种特殊类型糖尿病，基因突变型遗传病就是其中最隐蔽的一类。
尤其是青少年早发糖尿病患者，一旦盲目确诊、随意服用降糖药，不仅无法根治病情，还会持续损耗胰岛功能，延误最佳诊疗时机。
健康小贴士
- 年轻人切勿仗着身体素质好，忽视血糖异常问题，拒绝不良作息与饮食陋习;
- 无肥胖、不良嗜好等诱因，却早早确诊糖尿病，且常规降糖治疗无效时，务必及时做分型筛查，必要时完善基因检测;
- 有糖尿病家族史的人群，建议定期监测血糖，做到早筛查、早发现、早干预;
- 糖尿病患者需遵从专科医生方案规范控糖，切勿擅自停药、减药。
一直以来，淮安市第二人民医院内分泌科坚守医者初心，聚焦各类内分泌代谢疾病。科室在常态化慢病管理的基础上，深耕疑难病症与罕见病精准诊疗，不断精进医疗技术、优化服务模式，补齐罕见病诊疗短板。团队以个体化诊疗方案破解临床诊疗难题，破除疑难疾病误诊困局，全方位、多层次满足不同患者的就医需求，全力为淮安及周边地区群众的身心健康保驾护航。
